Das BRCA1-Gen sowie BRCA2-Gen enthalten Anweisungen zur Herstellung von Proteine, die als Tumorsuppressor wirken. Tumorsuppressorproteine verhindern, dass die Zellen zu schnell wachsen oder sich unkontrolliert teilen.
Das BRCA1-Protein ist an der Reparatur beschädigter DNA beteiligt. Im Zellkern vieler Arten normaler Zellen interagiert das BRCA1-Protein mit mehreren anderen Proteinen, um DNA-Brüche zu reparieren. Diese Brüche können durch natürliche und medizinische Strahlung oder andere Umwelteinflüsse verursacht werden und treten auch auf, wenn Chromosomen genetisches Material zur Vorbereitung der Zellteilung austauschen. Durch die Unterstützung bei der Reparatur von DNA spielt das BRCA1-Protein eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Stabilität der genetischen Information einer Zelle.
Untersuchungen legen nahe, dass das BRCA1-Protein auch die Aktivität anderer Gene reguliert und eine wesentliche Rolle bei der Embryonalentwicklung spielt. Um diese Funktionen auszuführen, interagiert das BRCA1-Protein mit vielen anderen Proteinen, einschließlich anderer Tumorsuppressoren und Proteinen, die die Zellteilung regulieren.
Zytogenetische Position:
17q21.31, der lange (q) Arm von Chromosom 17 an Position 21.31
Molekulare Position:
Basenpaare 43.044.295 bis 43.125.364 auf Chromosom 17 (Homo sapiens Updated Annotation Release 109.20200228, GRCh38.p13) (NCBI)
Synonyme für BRCA-1-Gen:
- BRCA1_HUMAN
- BRCC1
- Breast cancer 1
- Breast cancer 1 gene
- Breast cancer 1, early onset
- Breast cancer 1, early onset gene
- Breast cancer type 1 susceptibility gene
- Breast cancer type 1 susceptibility protein
- IRIS
- PPP1R53
- PSCP
- RNF53
Zur BRCA-Gen Familie gehört auch BRCA2-Gen
Das BRCA2-Protein ist an der Reparatur beschädigter DNA beteiligt. Im Zellkern vieler Arten normaler Zellen interagiert das BRCA2-Protein mit mehreren anderen Proteinen, um DNA-Brüche zu reparieren. Diese Brüche können durch natürliche und medizinische Strahlung oder andere Umwelteinflüsse verursacht werden und treten auch auf, wenn Chromosomen genetisches Material zur Vorbereitung der Zellteilung austauschen. Durch die Unterstützung bei der Reparatur von DNA spielt das BRCA2-Protein eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Stabilität der genetischen Information einer Zelle.
Forscher vermuten, dass das BRCA2-Protein zusätzliche Funktionen in Zellen hat. Zum Beispiel kann das Protein helfen, die Zytokinese zu regulieren. Dies ist der Schritt bei der Zellteilung, wenn sich die den Kern umgebende Flüssigkeit (das Zytoplasma) teilt, um zwei getrennte Zellen zu bilden. Forscher untersuchen die anderen möglichen Aktivitäten des Proteins.
Zytogenetische Position:
13q13.1, der lange (q) Arm von Chromosom 13 an Position 13.1
Molekulare Position:
Basenpaare 32.315.508 bis 32.400.268 auf Chromosom 13 (Homo sapiens Updated Annotation Release 109.20200228, GRCh38.p13) (NCBI)
Synonyme für BRCA-1-Gen:
- BRCA2_HUMAN
- BRCC2
- Breast cancer 2
- Breast cancer 2 gene
- Breast cancer 2, early onset
- Breast cancer 2, early onset gene
- Breast cancer type 2 susceptibility gene
- Breast cancer type 2 susceptibility protein
- FACD
- FAD
- FAD1
- FANCB
- FANCD1
Links:
- Cancer Medicine (sixth edition, 2003): BRCA1 and BRCA2: Gene Structure and Function
- Madame Curie Bioscience Database: Origin, Recognition, Signaling and Repair of DNA Double-Strand Breaks in Mammalian Cells
- MedlinePlus Medical Tests: BRCA Test
- National Cancer Institute: Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ)
- BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- BREAST CANCER 1 GENE